L’ataxie-télangiectasie (AT) est une maladie génétique caractérisée par des manifestations neurologiques avec des troubles de la coordination. Le gène responsable ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) est situé sur le chromosome 11. Il commande la fabrication de la protéine ATM qui intervient dans le contrôle de la réparation des cassures de l’ADN. Plus de 500 anomalies (mutations) différentes sont connues pour ce gène, ce qui rend leur identification d’autant plus difficile que ces mutations peuvent survenir dans n’importe quelle région du gène.

Les troubles de l’équilibre sont l’une des premières manifestations de la maladie. Les symptômes apparaissent progressivement alors que l’enfant a pu acquérir une marche normale et sont associés à des mouvements anormaux de la tête et des membres, comme si l’enfant était en état d’ébriété. Vers l’âge de 10 ans, les enfants ont besoin d’un fauteuil roulant.

D’autres symptômes apparaissent très fréquemment tel que des troubles de l’élocution, problème pulmonaire, déficit immunitaire, risque accru de cancers, troubles de la déglutition, des anomalies des mouvements oculaires, des télangiectasies ( dilatation des petits vaisseaux de la peau et des conjonctives oculaire), mauvaise coordination des mouvements, tremblement des extrémités qui entraîne une gêne pour écrire. De grands mouvements anormaux sont également assez fréquents. Tous ces troubles s’aggravent progressivement et les adolescents ont souvent besoin d’une aide pour s’habiller, se laver et manger.

Chez la plupart des personnes l’intelligence est normale, néanmoins les épreuves d’évaluation du quotient intellectuel doivent être effectuées en prenant compte des troubles moteurs et d’élocution.

Il leur est possible de poursuivre une scolarité adaptée et même des études supérieures. Mais, environ 30% des personnes ont des difficultés d’apprentissage ou une déficience intellectuelle modérée.